Mutacje genetyczne - powstawanie i diagnostyka

28 kwietnia 2024, 09:56

Diagnostyka genetyczna ma na celu poszukiwanie wariantów genetycznych będących przyczyną zaburzeń fenotypowych pacjenta. Każdy pojedynczy genom ludzki zawiera tysiące zmian genetycznych. Tylko nieliczne z nich prowadzą do zmian fenotypowych. Dlatego tak ważna jest ocena prognostyczna ich konsekwencji biologicznych oraz klinicznych.



Nowotwory wykorzystują kwas oleinowy podczas przerzutowania

25 kwietnia 2024, 08:03

Naukowcy z Uniwersytetu Harvarda zauważyli, że kwas oleinowy – który jest obecny w tłuszczach i stanowi główny składnik oliwy z oliwek czy tranu – odgrywa rolę w przerzutowaniu (metastazie) nowotworów. Uczeni podkreślają, że ich odkrycie nie jest zaprzeczeniem faktu, iż oliwa z oliwek pomaga w zapobieganiu wielu schorzeniom, w tym chorobom układu krążenia. Dodają, iż prowadzone przez nich badania są bardzo skomplikowane i wiele kwestii wymaga jeszcze wyjaśnienia.


Ryzyko otyłości jest aż 6-krotnie większe przez warianty jednego z genów

8 kwietnia 2024, 11:18

Naukowcy z University of Cambridge zauważyli warianty genów, które mają największy znany wpływ na rozwój otyłości u dorosłych. Badania, których wyniki opublikowano na łamach Nature Genetics, prowadzone były przez Medical Research Council oraz Institute of Metabolic Science. Wykorzystano podczas nich sekwencjonowanie całoeksomowe (WES) i informacje o BMI u 587 000 osób.


Jedz kimchi, będziesz szczuplejszy! Byle z umiarem

7 lutego 2024, 08:27

Koreańscy naukowcy znaleźli związek pomiędzy otyłością a spożyciem kimchi. Spożywanie 1–3 porcji kiszonki dziennie zmniejsza ryzyko rozwoju otyłości u mężczyzn, a kimchi z rzodkwi powiązane jest z mniejszym ryzykiem wystąpienia otyłości brzusznej u kobiet i mężczyzn. Głównymi składnikami kimchi są zwykle kapusta i rzodkiew. Warzywa są solone, doprawiane cebulą, czosnkiem, sosem rybnym i fermentowane. Danie zawiera dużo błonnika, bakterie sprzyjające zdrowiu mikrobiomu, witaminy i liczne polifenole.


Nowa technika mikroskopii pokazała niewidoczne dotychczas struktury tkanki mózgu

5 lutego 2024, 12:10

Naukowcy z MIT i Harvard Medical School opracowali nową technikę mikroskopową, dzięki której mogli lepiej niż dotychczas przyjrzeć się tkance mózgu i zobaczyć nowe struktury oraz komórki. Dzięki niej odkryli, że niektóre guzy mózgu, uważane za mało agresywne, zawierają więcej podejrzanych agresywnych komórek, niż sądzono. To sugeruje, że guzy te mogą być bardziej niebezpieczne niż się przypuszcza. Naukowcy mają nadzieję, że ich technika pozwoli lepiej i dokładniej diagnozować guzy, umożliwiając wybór bardziej skutecznych metod leczenia.


Od interfejsu mózg-komputer po genetyczne podstawy autyzmu – zapraszamy na Neuronusa

31 stycznia 2024, 09:19

Zapraszamy na kolejne wyjątkowe spotkanie młodych naukowców, 13. edycję Neuronus Neuroscience Forum. To wyjątkowe wydarzenie, organizowane przez studentów UJ, od lat gromadzi naukowców z całego świata. Neuronus jest jedną z najważniejszych w Europie konferencji poświęconych neuronauce. Celem organizatorów jest zapewnienie badaczom możliwości podzielenia się odkryciami i wiedzą oraz nawiązanie kontaktów pomiędzy specjalistami z różnych dziedzin neurobiologii.


Chatbot Google'a stawia diagnozy lepiej niż lekarze i jest bardziej empatyczny

16 stycznia 2024, 11:24

Google twierdzi, że opracowało system sztucznej inteligencji oparty na dużym modelu językowym, który dokładniej niż lekarz podstawowej opieki zdrowotnej diagnozuje choroby układu oddechowego i krążenia. Podczas konwersacji z pacjentem model zebrał podobną ilość informacji, co lekarz, a lepiej wypadł w kwestii okazywania empatii. Artykuł opisujący system oraz jego osiągnięcia opublikowano w arXiv i nie został on jeszcze zrecenzowany.


Prosty test z moczu pozwoli wykrywać nowotwory płuc

8 stycznia 2024, 10:46

Obecnie złotym standardem w diagnozowaniu nowotworów płuc jest wykorzystanie tomografii komputerowej (TK). Może się to zmienić dzięki opracowanemu na MIT testowi, który ma wykrywać nowotwór płuc na podstawie paskowego testu moczu. Metoda taka może pozwolić na znaczne rozszerzenie dostępu do diagnostyki – szczególnie w miejscach, gdzie dostęp do tomografii komputerowej jest utrudniony lub nie ma go wcale – oraz na szybsze wykrywanie choroby, co ma olbrzymie znaczenie przy jej leczeniu.


Molekuła inicjująca wybiórczą ferroptozę nadzieją na skuteczniejszą walkę z nowotworami?

20 grudnia 2023, 11:35

W szkole i na studiach uczymy się o trzech głównych rodzajach śmierci komórkowej. To apoptoza, autofagia oraz nekroza. Przed 11 laty odkryto jeszcze jedną formę śmierci komórki – ferroptozę. Jest ona coraz częściej badana pod kątem wykorzystania do walki z nowotworami. Naukowcy z USA, Chin i Francji odkryli właśnie molekułę, która inicjuje ferroptozę w komórkach różnych rodzajów nowotworów, a jednocześnie oszczędza zdrowe komórki i wzmacnia działania układu odpornościowego.


ChatGPT może służyć do fałszowania danych z badań medycznych

1 grudnia 2023, 12:14

Truizmem jest stwierdzenie, że ChatGPT może być wykorzystywany zarówno do działań pożytecznych, jak i szkodliwych lub takich, które potępiamy. Studenci używają go, by pisał za nich prace, co może skończyć się obniżeniem oceny. Dla firmy prawniczej, która wykorzystała ChatGPT do sporządzenia opinii przedłożonej przed sądem, skończyło się to grzywną, gdyż opinia pełna była fałszywych cytatów z rzekomych wyroków sądowych. To jednak tylko drobne nieprzyjemności. Włoscy naukowcy dowiedli, że ChatGPT może być naprawdę niebezpieczny.


Zostań Patronem

Od 2006 roku popularyzujemy naukę. Chcemy się rozwijać i dostarczać naszym Czytelnikom jeszcze więcej atrakcyjnych treści wysokiej jakości. Dlatego postanowiliśmy poprosić o wsparcie. Zostań naszym Patronem i pomóż nam rozwijać KopalnięWiedzy.

Patronite

Patroni KopalniWiedzy